《人类遗传病与优生》知识点整理

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《人类遗传病与优生》知识点整理

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《人类遗传病与优生名词》知识点整理

第五节 人类遗传病与优生名词:

1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病:由一对等位基因控制,属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句:1、单基因遗传病:a、常染色体隐性:白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性:多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传:抗VD性佝偻病、

2、多基因遗传病:青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病:21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施:a、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询:遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”:女子生育的

最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是:使 隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病),遗传病不一定是先天性疾病。

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